Когда еще не был известен Сашин диагноз, я задала вопрос одному врачу: «А что делать, если у нас подтвердится СМА?» Врач ответила: «Вы же понимаете, какой это тяжелый ребенок. А вы еще очень молодая…»

В России ежегодно рождается около 300 детей с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА). Это генетическое заболевание постепенно поражает мышцы всего тела. Сначала слабеют руки и ноги, затем становится тяжело дышать и глотать. Лекарство, останавливающее течение болезни, стоит 155 миллионов рублей. Оно не зарегистрировано в России. Родители бросаются искать средства сами, а времени у них крайне мало. Дети с первым типом СМА без должного лечения живут не дольше 3 лет.

Саше из г. Ефремова два с половиной года. Его мама, Екатерина Архипова, рассказывает о маленьких семейных подвигах, из которых состоит их жизнь: не сдались, не отказались, боролись, добивались, искали, собирали… А еще — о том, что среди больных детей тоже проводят лотереи, и о том, кто смог прийти на помощь первым.


В роддоме Сашу попросту не кормили

Сейчас я часто вспоминаю, как мы с мужем каждый вечер гуляли, мечтали о рождении малыша. Представляли, что будем прогуливаться с коляской в парке. В те моменты мне было так хорошо, и я даже не могла подумать, что механизм уже запущен и наши с мужем измененные гены — а мы оба, как потом оказалось, являемся носителями СМА — передались нашему ребенку.

Детям моих братьев и сестер теперь будут предлагать сдавать анализ для выявления этой патологии внутриутробно. Ах, если бы и нам сделали тест вовремя, мы не потеряли бы столько драгоценного времени!

Пугающие события начались за несколько дней до родов: стало понятно, что с ребенком может быть что-то не так. Предложили экстренное кесарево. Я согласилась.

Сашу мне не приносили двое суток. Сказали, что у него подозрение на гипоксию, вдобавок поставили менингит. Не знаю, по каким критериям они всё это диагностировали. Сразу предложили отправить его в Тульскую областную больницу, в отдел патологии. А так как мне еще не сняли швы, с сыном я поехать не смогла.

Когда Сашу несли по коридору, я слышала, как он кричал… Наверное, именно тогда мое сердце почувствовало, что начинается что-то нехорошее.

Сына я увидела только через 4 дня. Попросила снять швы пораньше и уехала в Тулу. Его люлька стояла в коридоре. Я подошла к нему, нагнулась и взяла за маленькую ручку. В этот момент он так крепко схватил меня за палец! Держал долго и не отпускал.

По результатам обследования ни один диагноз, поставленный в роддоме, не подтвердился. Оказывается, Сашу там просто не кормили, не знали, как лечить и что делать. У него уже начиналось обезвоживание.

Бессмысленная больница

Нас скоро выписали, всё шло своим чередом. Саша был активным, мы часто ездили в гости к моей сестре. Ее сын на несколько месяцев старше моего. И когда я сравнивала наших малышей, понимала, что Саша отстает. Невролог в поликлинике успокаивала, говорила, что дети разные, надо подождать. К тому же Саша был полноват, в полгода весил 10 килограмм.

Мы ждали. В 7 месяцев сделали плановую прививку АКДС. И всё…

Буквально за два дня он потерял все свои навыки. Перестал держать голову, отказывался ползать, переворачиваться. Сначала казалось, что ему просто лень. Но скоро стало понятно, что Саше тяжело. Через два дня я уже была с ним у невролога. Доктор снова стала успокаивать: прививка тяжелая, все переносят по-разному. Но сердце чувствовало иначе.

Я еще раз обратилась к врачу, нас положили на обследование в больницу — с детьми, болеющими обструктивным бронхитом и пневмонией. Мы пролежали две недели, но нам только делали массаж и кололи Кортексин. Вдруг я почувствовала к тому же, что у Саши нос не дышит: его заразили! На протяжении четырех месяцев после этого мы непрерывно лечили то бронхит, то трахеит. В легких стояла мокрота, у Саши не получалось откашливаться. Это я сейчас понимаю, что его мышцы были настолько слабыми, что сам он сделать этого не мог. Спасла нас одна замечательная женщина, которая отстукивала спину, ежедневно делая массаж, это Саше очень помогло.

С ужасом вспоминаю, сколько времени и сил было потеряно из-за этой больницы. Сначала собирали документы, сдавали анализы, а после выписки еще четыре месяца лечились.

Когда узнала диагноз, не могла дышать

Невролог, генетик, направления, записи, две недели очереди… Наконец, в кабинете генетика в первый раз я услышала предположение, что у Саши спинально-мышечная атрофия. Чтобы проверить, нужно было сдавать анализы. Это значит, ехать в Москву. Нам повезло: освободилось место в двухмесячной очереди, и мы поехали. Сдали анализ и вернулись домой. Ждать результата.

30 декабря я была с сыном на приеме у невролога в нашем областном центре. В 11.45 мы вошли в кабинет. В это же время мне пришло на почту письмо из московской клиники. Подтверждение, что наш мальчик болен СМА.

Первым результаты увидел наш папа. Информация была отправлена обоим родителям. Когда мы с Сашенькой вышли из кабинета, я увидела от мужа звонок. Рома только спросил: «Катя, письмо пришло, ты видела?» И больше ни слова…

Когда я своими глазами увидела результат, затряслись руки. Для меня перевернулся весь мир, ни о чем другом больше думать я не могла. Не помню, как доехала домой, всю дорогу плакала. Конечно, к этому времени уже успела много прочитать про СМА, про то, как у ребенка отмирают мышцы. Читала про дорогостоящее поддерживающее лекарство Спинраза, что принимают его всю жизнь, что его не закупают регионы, а родители за него судятся. И про то, что будет, если это лекарство не получать.

Без этого препарата ребенок редко доживает до двух лет… В тот момент мне даже не хотелось дышать.

Дома нас встретил Рома, приехали мои родители, сестра. Утешали, как могли. Очень поддержали нас тогда. А у меня наступила фаза отрицания. Я просто перестала верить, что Саша болен, думала, что это ошибка. Бывает же всякое. Решила, что буду пересдавать анализ.

Приближался Новый год, а мне было ни до чего. Руки опускались, какой мог быть тогда праздник. Не понимаю, как пережила эту ночь.

Но на следующее утро я открыла глаза и поняла, что Саша не заслуживает того, чтобы я сдалась и потеряла надежду.

Такой тяжелый ребенок, а вы еще очень молодая!

В середине января мы снова отправились в Москву в НИИ Педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева. Именно там я первый раз услышала о препарате Золгенсма. Уникальное лекарство, прорыв в генной медицине. Укол делается всего один раз. В отличие от Спинразы, оно заменяет мутирующий или отсутвующий ген геном полноценным. Это не поддерживающая терапия, а исцеление! Если начать лечение вовремя, ребенок может жить и развиваться, как все дети. Стоит оно не то, что дорого, а очень дорого! Около 155 миллионов рублей. Как оказалось, в нашей стране оно не зарегистрировано. Представляете, собирать такую сумму нужно самим!

Когда еще не был известен Сашин диагноз, я задала вопрос одному врачу: «А что делать, если у нас подтвердится СМА?» В то время мы ждали результатов генетических тестов. Врач ответила, что деньги на лечение мы не найдем, и никто такое дорогое лекарство нам не оплатит. Потом, правда, смягчилась и добавила: «Вы же понимаете, какой это крест, какой это тяжелый ребенок. А вы еще очень молодая…» В тот момент я держала Сашу на руках.

Спустя время мы снова были у нее на приеме. Тогда диагноз уже подтвердился. На этот раз, увидев результаты теста, врач прямо предложила мне отказаться от сына. Я встала, забрала документы и вышла из кабинета.

Позже я нашла информацию, что фармацевтической компанией, выпускающей Золгенсму, проводится лотерея. Для этого лечащему врачу нужно подать документы по всем правилам. На основании присланных заявок между участниками каждую неделю разыгрывают несколько доз. Как я знаю, в 2020 году их получили около ста детей.

Мы кинулись искать невролога. Объездили всю Тульскую и Московскую области. Но никто из врачей не согласился брать на себя такую ответственность. Дело в том, что в этом случае доктору потребуется прямо указать в документах, что Саше показан Золгенсма. Но так как лекарство не зарегистрировано в стране, они опасаются на это идти. Ведь тогда создается прецедент, лазейка для родителей, которые будут пытаться получить этот препарат через суд. Врачи попросту боятся неприятностей.

Мне писали, что мой ребенок не достоин того, чтобы жить

Вот тогда мы решились на самостоятельный сбор. Предварительно долго общались с клиниками, чтобы нам выставили счет на препарат. Всё затягивалось. В итоге начали без документов. Фонды нас тоже не брали.

Было так тяжело: каждый раз открывать душу и просить… Но когда ты понимаешь, что просишь для малыша, который медленно умирает, выбора тебе не остается!

Первыми, кто откликнулся, были соседи. Люди приходили лично, говорили добрые слова, предлагали помощь, приносили продукты, деньги. Это было так неожиданно и приятно! В такие моменты в нас вселялась вера!

Но были и другие отклики. Находились те, кто писал, что мой ребенок не достоин того, чтобы жить, что мы никогда не соберем денег. «Хватит уже заниматься ерундой», — советовали некоторые.

В эти минуты я снова смотрела на Сашу и понимала, что кроме нас ему никто не поможет. Останавливаться нельзя.

Сейчас сбор отбирает очень много сил. Все мои мысли и энергия направлены только туда. Рома меня очень поддерживает с самого начала. Я ни на секунду не сомневалась в нем. Бывает, мужчины уходят от сложностей, но мой муж не такой. Он сам занимается с Сашей, делает упражнения, даже умудряется играть в футбол.

Главное, всё это сохранить

Мы очень долго искали центр, который нас возьмет на реабилитацию. Все как один отказывались от нас. Случайно узнала от мам детей с особенностями о центре «Логос» в Туле. Приехала туда уже без надежды. А когда на консультации они сказали, что будут с нами заниматься, я от радости даже не подумала, что надо искать деньги еще и на это лечение. Главное, что оно будет!

Благодаря этим занятиям, Саша сделал большой прорыв. Я так благодарна специалистам центра! Сын снова научился переворачиваться, держать голову, начал выставлять ручки. Конечно, поддерживает и Спинраза, но без занятий в центре такого эффекта не достичь. Для меня Саша сейчас как будто опять новорожденный, который заново всему учится. И радости от его достижений у нас не меньше. Главное, всё это сохранить. И мы очень стараемся, изо всех сил.

Саша сейчас находится на поддерживающей терапии. Спинразу он получает раз в четыре месяца. Нам очень помог министр здравоохранения Тульской области Алексей Алоисович Эрк. Он сам держал на контроле процедуру оформления инвалидности для сына, без этого Спинразу не выдают. Лично звонил мне и интересовался ходом дела. Благодаря его участию это лекарство получили еще две девочки из нашей области. Знаю, что в других регионах родители судятся с Минздравом и проигрывают. Это страшно!

Инъекции Спинразой продолжаются пожизненно. Одна апмула препарата стоит 125 тысяч долларов. На сегодняшний день проведенные в США исследования говорят о том, что дети с первым типом СМА на такой терапии ходить не могут. Но будут жить.

Золгенсма — это инъекция, которая делается один раз в жизни. Согласно статистике, в США дети, получившие такое лечение, живут, бегают, танцуют и даже не подозревают, что у них была смертельная болезнь. Если у ребенка не будет вторичной деформации, то есть не будут вывернуты кисти, стопы, колени, искривлен позвоночник, есть огромный шанс, что он будет ходить, будет жить, как все!

Ты обязательно пойдешь, только потерпи

Саша носит туторы и корсет, это средства, помогающие избежать вторичной деформации. Надеваем их на ночь, не меньше, чем на 8 часов. Все эти поддерживающие приспособления мы получили по индивидуальной программе реабилитации инвалида (ИПРА). Еще заказали для Саши корсет в Польше, который стоит 38 тысяч, оплатили его сами.

У меня большая семья. Я пятая, а вообще нас девять детей. Трое младших еще учатся, а остальные братья и сестры очень помогают нам. Недавно нам очень помогло местное предприятие «Тулаавтодор»: подарило вертикализатор, который стоит 225 тысяч. Никогда не забуду этой помощи!

Сейчас из необходимого, но труднодоступного, Саше требуется виброплатформа, которая стоит 400 тысяч рублей, и домашняя коляска за 250 тысяч. Цены просто космические!

Рома и работает, и занимается с нами, и помогает мне организовывать сбор, отвечать на звонки, писать письма, ездить на встречи. Его заработок не больше 20 тысяч в месяц. Я получаю пенсию в 23 тысячи, и даже если буду полностью откладывать ее, то куплю такую коляску только через год. Но у нас нет этого времени.

У Саши последнее время очень затекает тело. Он спит со мной с тех пор, как заболел бронхитом в 11 месяцев, и ночью часто просит его перевернуть. Наше утро начинается с разминки. Мы просыпаемся, разминаем пальчики, ручки, ножки, делаем повороты. Занимаемся на мяче, прыгаем на нем. Мяч пока заменяет нам виброплатформу. В конце декабря хотим приехать в Москву, попробуем взять виброплатформу напрокат, это около 15 тысяч в месяц.

Я благодарна за каждый новый день, проведенный с сыном. Он очень повзрослел за время нашей борьбы с болезнью. Стал такой маленький серьезный мужичок. Я вижу, как Саша старается, борется за себя. Понимаю: он знает про то, что с ним происходит, как тяжело он болен. Но каждый раз помогает мне снова и снова проходить этот путь.

За последний год мы добились большого успеха в его физическом развитии. Но ходить он, конечно, не может. Иногда говорит мне: «Мама, я хочу топ-топ» и пытается поднять ножки. В этот момент я всегда обнимаю его и с надеждой объясняю: «Ты обязательно пойдешь, всё будет хорошо, мой милый, только потерпи, верь мне». А про себя молюсь: «Господи, только бы успеть…»


Сейчас на инъекцию Золгенсма из 155 миллионов собрано уже 64. Екатерина очень надеется, что будущее без болезни для ее Саши возможно, и они смогут найти недостающую сумму. Ведь за эти два с половиной года они увидели, как много вокруг людей, не готовых пройти мимо большого чужого горя.

Реквизиты для помощи:
Получатель мама Саши Архипова Екатерина Алексеевна (Arkhipova Ekaterina Alekseevna)
Сбербанк 2202 2021 3655 6465
ВТБ 5368 2901 7564 1226
Тинькофф 5536 9138 4249 9069
Альфа Банк 5559 4937 0955 9844
QIWI Кошелек +79531837272
Яндекс-деньги 4100 1111 7240 1907
Больше информации тут.

Нашли ошибку в тексте? Выделите её мышкой! И нажмите Ctrl+Enter.
Комментарии (1)
Заполните все поля. Ваш e-mail не будет опубликован

  1. Аватар

    Спасибо большое спасибо, Елизавета, за поддержку семьи Архиповых. «Познакомилась» с ними в интернете и полюбила всей душой. Теперь помощь Саше — моё личное дело.

Еще по теме: